Velmi vzácné diagnózy

Na základě nařízení Evropského parlamentu a Rady číslo 141/2000 o léčivých přípravcích jsou vzácná onemocnění definována jako život ohrožující nebo chronicky invalidizující chorobné stavy s prevalencí nepřesahující 5 postižených osob na 10 000 obyvatel. Takto vymezená skupina je však poměrně různorodá a zahrnuje nejen choroby všeobecně známé (např. akutní leukémii nebo tuberkulózu), ale i jednotky s prevalencí dosahující jen několik postižených na 1 milion obyvatel (např. některé formy hemofilie), a dokonce i choroby, jejichž četnost je vyjadřována jen jako počet případů, které byly v odborné literatuře dosud zdokumentovány (např. Schnitzlerův syndrom nebo Erdheim-Chesterova choroba).

Národní institut pro výzkum zdraví (National Institute for Health Research) ve Velké Británii definuje skupinu tzv. velmi vzácných diagnóz prevalencí nepřevyšující 1:100000 obyvatel. V oborech hematologie a onkologie do ní spadá několik desítek onemocnění. Na portálu Orphanet jsou pravidelně aktualizována data vztahující se k vzácným a velmi vzácným diagnózám, a to jak z oboru onkologie, tak i z dalších medicínských specializací. Naše nedávno publikovaná analýza ukázala, že z celkem 2031 uvedených chorob zaujímají velmi vzácná onemocnění s 1573 jednotkami jejich podstatný díl (77 %). Onkologická problematika však tvoří pouze nepatrnou část, kdy bylo možné identifikovat jen 27 typů velmi vzácných nádorů a 48 diagnóz se zvýšenou predispozicí k neoplastické transformaci1. Zároveň je zde nutno zdůraznit, že databáze Orphanet se neustále rozšiřuje a lze tedy předpokládat, že skutečné počty velmi vzácných onkologických diagnóz budou vyšší.

Tento informační portál je zaměřen na velmi vzácné diagnózy, které byly diagnostikovány u pacientů sledovaných na naší klinice. Jedná se tedy o onemocnění, s jejichž diagnostikou, léčbou a sledováním máme přímé a dlouholeté zkušenosti, což se odráží v poměrně rozsáhlé publikační činnosti našeho pracoviště. Naše pacienty rovněž zařazujeme do registru Velmi vzácných hematoonkologických diagnóz (VVHD).

Okruhy sledovaných diagnóz:

Literatura

1. Szturz P. Very rare diseases in oncology. Med Oncol. 2014; 31: 947.