Mastocytózy

Mastocytózy jsou charakterizovány nahromaděním mastocytů, žírných buněk, v různých tkáních a orgánech. Nejčastěji bývá postižena kůže, trávicí trubice, játra, slezina a kostní dřeň. Mastocytózy mají své benigní i maligní formy.

Podle klasifikace Světové zdravotnické organizace se mastocytóza dělí především na kožní mastocytózy a systémové mastocytózy (tab. 1).

Tab. 1. Klasifikace mastocytóz podle Světové zdravotnické organizace

Typ mastocytózy

Subtyp

Kožní mastocytóza

Urticaria pigmentosa
Maculopapulární kožní mastocytóza
Difúzí kožní mastocytóza
Kožní mastocytom

Indolentní systémová mastocytóza

Izolovaná mastocytóza kostní dřeně
Doutnající systémová mastocytóza

SM spojená s dalším klonálním hematologickým onemocněním

Typy asociovaného klonálního hematologického onemocnění: akutní myeloidní leukémie, myelodysplastický syndrom, chronická myelomonocytární leukémie, ne-Hodgkinové lymfomy, esenciální trombocytémie, pravá polycytémie, idiopatická myelofibróza

Agresivní systémová mastocytóza

 

Mastocytární leukémie

 

Mastocytární sarkom

 

Extrakutánní mastocytom

 

Kožní mastocytózy jako všechny typy mastocytóz vykazují klinické rysy nebo jejich podstatnou část vyvolanou nadměrnou produkcí mediátorů uvolňovaných mastocyty. Jde především o urtikarielní otok, podklad tzv. erektilních eflorescencí.

Kožní mastocytózy mají několik forem: 1. Urticaria pigmentosa infantum s hemoragickou a bulózní variantou, 2. Urticaria pigmentosa adultorum, 3. Telangiectasia macularis eruptiva perstans, 4. Difúzní kožní mastocytóza, 5. Mastocytom, 6. Jiné manifestace – např. erytrodermická.

Mastocytomy se manifestují jako hnědavé uzly obvykle do 6. měsíce věku. Při traumatizaci mohou vyvolat systémové symptomy – „flushing“ a hypotenzi. Představují 15–20 % všech mastocytóz v dětském věku. Souvislost se systémovými mastocytózami nebývá.

U urticaria pigmentosa v dětském věku se hustý výsev žlutohnědých, hnědočervených či šedohnědých makul nebo lehce prominujících papul objevuje především na trupu. Makuly jsou obvykle neostře ohraničené.  Oblasti exponované slunečnímu záření jsou postiženy méně často, týká se to především obličeje, plosek a dlaní.  Mírné podráždění v oblasti makuly či papuly vede ke vzniku urtikarielního pupenu a erytému – tzv. Darierovo znamení. Část dětí má nevelké potíže s příznaky jen v místě tření kůže ve stále stejných oblastech, např. jako důsledek tření plenami. Výjimečně se objevují v místech skvrn či papul hemoragie. Vystupňovaná reakce může vést až k tvorbě puchýřů, což vidíme spíše jen v kojeneckém věku. Spouštěcími faktory pro tento vývoj může být infekce či imunizace. Tendence k tvorbě puchýřů obvykle vymizí do puberty.

Projevy urticaria pigmentosa u dospělých mají hnědavé zbarvení. Dermografizmus s výrazným erytémem nebo kopřivkovými pupeny je silně vyjádřen. S puchýři se u této formy nesetkáváme. U rozsáhlého postižení se může objevit komplex systémových příznaků z uvolňovaných mediátorů (především histaminu) až po ztrátu vědomí.

Projevy typu urticaria pigmentosa se vyskytují u více než 90 % nemocných s indolentní systémovou mastocytózou a u méně než 50 % nemocných se systémovou mastocytózou spojenou s dalším klonálním hematologickým onemocněním.

Telangiectasia macularis eruptiva perstans je vzácným onemocněním, představuje jen 1 % mastocytóz a manifestuje se převážně jen u dospělých. Projevuje se červenohnědými telangiektatickými makulami s nepravidelnými okraji. Darierovo znamení často nebývá pozitivní.

Difúzní kožní mastocytóza je velmi vzácnou formou. Vyskytuje se téměř výlučně u dětí, může přetrvávat do dospělosti. Kůže má difúzně vzhled pomerančové kůry s červenohnědavými barevnými okrsky. Je provázena živým dermografizmem s možností tvorby puchýřů.

U kožních mastocytóz nejsou zjistitelná postižení dalších tkání a orgánů. Pacienti s kožní mastocytózou by ale měli být vyšetřeni důkladně, neboť řada nemocných může mít zatím asymptomatické postižení dalších orgánů.

Systémová mastocytóza se dělí na indolentní systémovou mastocytózu (ISM), která má dvě podskupiny, tak zvanou izolovanou mastocytózu kostní dřeně (BMM) a doutnající systémovou mastocytózu (SMM), systémovou mastocytózu spojenou s dalším klonálním hematologickým onemocněním (akutní myeloidní leukemií, myelodysplastickým syndromem, myeloproliferativním onemocněním, chronickou myeloidní leukemií nebo ne-Hodgkinovými lymfomy) (SM-AHNMD), agresivní systémovou mastocytózu (ASM) a mastocytární leukemii (MCL).

Velmi vzácně se mohou vyskytnout i lokalizované mastocytární tumory – mastocytární sarkom a extrakutánní mastocytom.

Klinické a laboratorní nálezy u jednotlivých typů mastocytózy představuje tab. 2.

Tab. 2. Klinické a laboratorní známky systémové mastocytózy. ISM – indolentní systémová mastocytóza, SMM – doutnající systémová mastocytóza, SM-AHNMD – systémová mastocytóza spojená s dalším klonálním hematologickým onemocněním, ASM – agresivní systémová mastocytóza, MCL – mastocytární leukemie. Izolovaná mastocytóza kostní dřeně (BMM) není do tabulky zahrnuta, neboť pro ni je typická jen méně než 30% infiltrace kostní dřeně mastocyty.

 

ISM

SMM

SM-AHNMD

ASM

MCL

Hepatomegalie

-

+/-

+/-

+/-

+/-

Splenomegalie

-

+

+/-

+

+/-

Lymfadenopatie

-

+/-

+/-

+/-

-/+

Hypercelulární kostní dřeň

-

+

+

+

+

Myeloproliferace

-

+

+

+/-

+

Postižení kostní dřeně mastocyty nad 30 %

-

+/-

+/-

+/-

+

Anémie

-

-

+/-

+

+

Trombocytopenie

-

-

+/-

+

+

Zvýšená laktát dehydrogenáza v séru

-

-

+/-

+/-

+

Urticaria pigmentosa

+

+/-

+/-

-/+

-

Osteoporóza

+/-

+/-

+/-

+/-

+/-